Downov sindrom

Što je Down sindrom:

Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21, je kromosomska anomalija koja nastaje zbog poremećaja kromosoma 21, gdje postoji još 21 kromosom, što rezultira ukupno 47 kromosoma umjesto 46 kromosoma.

Bolest je nazvana po Johnu Langdonu Downu, britanskom liječniku koji je prvi put opisao sindrom 1866. godine, prikazujući detaljan klinički opis Downovog sindroma, iako je pogrešno ustanovio povezanost između sindroma i pojedinaca iz Mongolije.

Uz intelektualna oštećenja i razvojna kašnjenja, Down sindrom također može uzrokovati probleme sa srcem, smanjen tonus mišića, probleme sa sluhom i vidom, abnormalnosti vratne kralježnice, poremećaje štitnjače, neurološke probleme, pretilost i prerano starenje.

Što je majka više napredovala, to su veće šanse da se dijete rodi sa Downovim sindromom:

  • Do 29 godina - 1: 1500;
  • Između 35 i 40 godina - 1: 800;
  • Više od 40 godina - 1: 100.

Rana stimulacija pacijenta sa Downovim sindromom, kroz pedagoške tehnike, fizioterapiju i govornu terapiju, značajno doprinosi poboljšanju kvalitete života pojedinca i olakšava njihovu socijalnu uključenost.